Hromozomske Translokacije

Source: http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/translocations.html

Translokacije su kromosomskih abnormalnosti koje se javljaju kada hromozoma slomiti i fragmenti se pridruži drugim hromozoma. Postoji mnogo strukturno različitih vrsta translokacija, od kojih su neke raspravlja u nastavku. Kao i kod inverzija, nema gubitka genetskog materijala, iako BreakPoint može izazvati poremećaj kritičkog gena ili suprotstaviti komada dva gena za kreiranje fusije gen koji izaziva rak. U principu, međutim, problem sa translokacija se javlja tokom mejoze i manifestuje kao smanjenja plodnosti.

Recipročne translokacije

U recipročne translokacije, dva non-homologni kromosoma pausa i razmjenu fragmenata.

Osobe nose takve abnormalnosti i dalje imaju uravnotežen dopuna hromozoma i uglavnom imaju normalan fenotip, ali sa različitim stepenom SN plodnosti. U subfertilnosti je uzrokovano problemima u hromozoma uparivanje i segregacije tokom mejoze.

Umjesto homolognih kromosoma par kao bivalenata, translokacija kromosoma i njihovih homologa moraju formirati kvadrivalenata. Segregacija u takvoj čudna situacija dovodi do stvaranja većeg broja genetski neuravnotežen polnih ćelija i stoga, potomstvo sa neuravnotežen genoma koje su često smrtonosne.

Ovo je očigledno kada se razmišlja o vrstama sperme koja bi mogla biti proizvedena u hipotetičkom muški sa recipročnoj translokacija između kromosoma 1 i 2, kao što je prikazano u nastavku. Imajte na umu da je ova životinja je translokacija heterozigoti, koji ima normalan kromosoma 1 i 2 pored translokacije chromsomes.

Gornji dijagram je znatno pojednostavljen ignorišući skretnice koje su se dogodile tijekom mejoze. U pravi testis ili jajnik, frakcije od gameta koje su neuravnotežena će zavisiti od toga kako crossingover i segregacije dogodila, koji se pod uticajem faktora, kao što su na mjestu translokacioni segmenata. Neto rezultat je veoma teško u predviđanju plodnost translokacije nosača. U principu, međutim, oni pokazuju značajan (često veći od 50%) smanjenje plodnosti.

Neki od potomaka translokacije su nosioci citogenetski normalno, dok drugi nose translokacija njihovih roditelja. Translokacije su tako nasledna i mogu se ovjekovječili u populacijama.

Centrićna fuzija

Centricna fuzija je translokacija u kojem centromere dva acrocentric hromozoma osigurač za generiranje jedan veliki metacentricna kromosoma. Oni su također često nazivaju Robertsonove translokacije, iako taj pojam koristi čistunci za označavanje vrlo slične, ali različite translokacije u kojem je izgubila jednog od dva centromere. U kariotip pojedinca nosi centric fuzije ima jedan manje od normalnog diploidnih broj hromozoma.

Mejoze kod životinja nosi centricno fuzije kromosoma uključuje formiranje trivalents, što je svakako abnormalan strukturu. Značajne napore je otišao u karakterišu snagu ove vrste translokacija na plodnost, posebno u goveda i ovaca. U principu, centrično fuzije čini se da izazove blagi smanjenje fertiliteta (5-15%), znatno blaže nego u slučaju recipročnih translokacija.

Jedan od najboljih proučenih centricno fuzije je 1/29 translokacije u goveda. Ovaj poremećaj je prilično rasprostranjen u određenim rasa, posebno Švedske Crvena i Bijela, u kojem su se ozbiljni napori da se iskorijene.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *